QUÉ ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down (en adelante, simplemente 'SD') implica en las personas que lo tienen un desarrollo diferenciado que lleva a la aparición de determinadas características físicas y una forma de pensamiento que, si bien indica la presencia de memoria y una secuencia ordenada del pensamiento, presenta una dificultad frente a la abstracción; aunque el grado de estas manifestaciones es tremendamente variable según los individuos.

LOS "FAMOSOS" CROMOSOMAS

Las 23 parejas

Todos nos hemos desarrollado a partir de una célula original llamada zigoto , ésta posee típicamente como material genético un total de 46 cromosomas. De los 46 cromosomas, 23 vinieron de nuestra madre (en el óvulo) y los otros 23 de nuestro padre (en el espermatozoide), por lo que podemos decir que en esa célula original, primaria, tenemos 23 pares de cromosomas (ver Tabla 1).

En cada par, los dos cromosomas son muy similares, excepto el caso de los famosos cromosomas sexuales, donde el X es muy diferente del Y. Cada par dado es, a su vez, netamente diferente a los demá.

Será bueno aclarar aquí que un cromosoma es, de una manera sencilla, una larga cadena de genes, y que un gen es una unidad, significativa, de información genética. El ADN es el material básico de los genes y, por tanto, de los cromosomas.

Cuando esa primera célula, el zigoto, va multiplicándose para formar el cuerpo pluricelular de la nueva persona, cada una de sus células descendientes va heredando aquel mismo material genético original. . Es decir, que finalmente todas las células de nuestro cuerpo tienen los mismos cromosomas que poseía la célula primaria.

Un cromosoma de más

Pues bien, el SD se caracteriza biológicamente por un exceso de material genético correspondiente al par cromosómico 21. Lo más corriente es que tal 'exceso' esté determinado por la presencia de tres cromosomas en lugar del más habitual par 21, o sea, en total habría 47 cromosomas. Esto se conoce como trisomía 21. (ver Tabla 2)

Las personas con SD ya tenían la trisomía en la célula original de la cual proceden y por tanto en todas las células que forman su organismo.

En realidad, lo dicho vale para el 95% de los casos, resta un 4% donde hablamos no de trisomía sino de translocación, y un 1% donde lo que aparece es mosaicismo. Vamos a explicarlos también.

Translocación

En este caso no hay triplicidad del cromosoma 21 sino sólo de uno de sus segmentos. Es decir, existe una pareja normal de cromosomas 21 pero 'pegado' a otro cromosoma aparece otro fragmento de 21.

Este fragmento existiría, pues, por tres veces. Esto viene a decirnos que es sólo un grupo de genes, y no el cromosoma 21 completo, el que está implicado en el origen del SD. (ver Tabla 3)

Mosaicismo

También se da trisomía 21, pero no en todas las células. La trisomía no surgió a causa de un cromosoma extra en alguno de los gametos (óvulo o espermatozoide) sino en el embrión en desarrollo. Alguna célula de éste surge con trisomía y luego la transmite al multiplicarse ella misma. El resultado es un organismo donde células trisómicas conviven con otras que no lo son (ver tabla 4). Las personas con esta variedad de SD presentan, en general y dentro de la variabilidad que también les es propia, menos déficits fisiológicos y de desarrollo que el resto de personas con SD.

Características Físicas y Anatómicas de las Personas con Síndrome de Down

- Cara: un cierto aplanamiento de la misma, que aparece como recta de perfil.

- Boca: paladar arqueado y profundo. Eso hace a la boca un lugar pequeño para contener la lengua, y por esa razón a veces algunas personas la sacan hacia afuera.

- Dientes: son tardíos, a veces encimados, pero poco propensos a las caries.

- Ojos: el signo aislado más frecuente es la oblicuidad de las hendiduras palpebrales.

- Nariz: es ligeramente respingada, y hundida en la raíz nasal.

- Orejas: de implantación más baja, generalmente pequeña, y con el helix más enrollado.

- Cuello, Tronco y Abdomen: cuello habitualmente corto y ancho. Tronco derecho. Abdomen abultado por la hipotonía de los músculos.

- Genitales: por lo general son normales.

- Extremidades: en proporción con la longitud del tronco, las extremidades inferiores están acortadas. Los dedos de las manos son cortos y anchos. En el pie hay una gran separación entre los dedos primero y segundo.

- Piel y Cabello: piel laxa y marmórea en la infancia y adolescencia; luego se va engrosando y perdiendo elasticidad. Cabello fino y poco abundante.

- Tono muscular: la hipotonía muscular es uno de los signos más evidentes en la mayoría. Sobre todo acentuada en los recién nacidos y lactantes.

- Corazón: en un cierto porcentaje, el desarrollo del corazón es incompleto. Comúnmente queda un orificio entre ambos lados del corazón donde normalmente debía formarse un tabique. Puede desaparecer con el tiempo o puede requerir cirugía, llevándose esta última con gran éxito.